地中海贫血胎儿能不能检查出来戳,关键看有没有用对方法

2024-03-17 09:00:11
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地贫全名地中海贫血,可以在怀孕后的不同时期采取绒毛穿刺、羊水穿刺和抽取脐带血等方法来进行基因检测来判断孩子是否患有地中海贫血。对于有地中海贫血遗传风险的夫妻,如果打算怀孕,可以在怀孕前进行实验室检查,以了解自己是否携带地中海贫血。如有疑虑,请咨询专业医生。

孕16周做无创DNA并不能检查出胎儿是否患有地中海贫血,因为无创DNA检查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三方面的,并不能诊断出地中海贫血这种遗传性疾病。如果夫妻双方都患有地中海贫血的话,那么是建议孕妈妈最好做个羊水穿刺检查,该项检查能对胎儿的染色体和基因进行检测,确保胎儿的发育健康。

无创不能检查出来胎儿地中海贫血

地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,分为α和β型,其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎,母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症。所以夫妻任何一方患病,都应该做好产前检查,以下是检查出胎儿地中海贫血的几种方法,如下:

  1. 1. 血红蛋白电泳:血红蛋白电泳主要可用于检验异常血红蛋白,一般如果是重型和中间型的地中海贫血也可以通过这项检查明确。血红蛋白A2增高是确诊轻型β地中海贫血很重要的一项依据;
  2. 2. 羊水穿刺:羊水穿刺是在妊娠中晚期时,用穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜抽取羊水,供临床分析诊断的一种方法。其主要是为了查染色体病,即染色体数目异常和染色体结构异常,一般染色体数目异常的胎儿不能要;
  3. 3. 地中海贫血基因分析:地中海贫血的基因分析可以完全取代上述所有检测,是诊断最准确的项目,但是由于对设备、实验室、技术人员的要求比较高,因此很多医院是无法进行的,而且检测的费用也很高。
通常情况下,夫妻俩均为地中海贫血轻度患者,那么生下的孩子有1/4机会发生中重度地中海贫血,1/4机会胎儿是正常的,还有1/2的机会孩子是地中海贫血轻度患者。所以建议有地中海贫血的夫妻,在备孕前一定要做好检查,在医生的指导下科学备孕,怀孕后也定期做好产检,确保自身和胎儿的健康。

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