地贫全名地中海贫血,可以在怀孕后的不同时期采取绒毛穿刺、羊水穿刺和抽取脐带血等方法来进行基因检测来判断孩子是否患有地中海贫血。对于有地中海贫血遗传风险的夫妻,如果打算怀孕,可以在怀孕前进行实验室检查,以了解自己是否携带地中海贫血。如有疑虑,请咨询专业医生。
孕16周做无创DNA并不能检查出胎儿是否患有地中海贫血,因为无创DNA检查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征这三方面的,并不能诊断出地中海贫血这种遗传性疾病。如果夫妻双方都患有地中海贫血的话,那么是建议孕妈妈最好做个羊水穿刺检查,该项检查能对胎儿的染色体和基因进行检测,确保胎儿的发育健康。
地中海贫血为常染色体遗传病,为血红蛋白珠蛋白链缺乏或异常,分为α和β型,其中以α地中海贫血对胎儿及孕妇影响最大,可导致胎儿溶血水肿,孕晚期死胎,母体发生妊娠高血压、胎盘早剥等严重合并症。所以夫妻任何一方患病,都应该做好产前检查,以下是检查出胎儿地中海贫血的几种方法,如下:
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