胚胎8号染色体2.26M重复可否继续保留,看医生咋说就知

2024-03-10 17:06:02
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8号染色体重复可能会导致胎儿畸形、智力低下、发育迟缓、身体发育异常、脏器畸形等症状。如果只是单纯的胚胎染色体异常,并没有出现其他不适症状,而且在医生的指导下及时进行治疗,此时可能不会影响到胎儿的正常生长和发育,是可以保留的。

一般5M以内的重复,如果疾病库中无疾病相关性,一般做为染色体多态性处理,认为不具致病性,不是终止妊娠的指征。加之其他检查都是正常的,常规建议继续妊娠。

无创检查因为取到胎儿样品比较少,相对检测精确性偏低,羊水诊断是金标准,一般诊断率99%以上,所以以后面的羊水检查为准。当然低风险不代表无风险,在孩子出生以前,谁都不可能百分百确定。具体请面询医生。
后来我们又做了染色体核型,结果显示6号染色体短臂增长,为什么染色体畸变的结果和染色体核型的结果不一致?
 

网友提问

 

陆医生

可以给一下核型的具体报告吗?
 

陆医生

如果是异染色质增加之类的情况,测序可能是看不到的变化的。
结果还没有给我,就电话通知了我一下,说是6号染色体短臂异染色质有增长,但是染了几张片子并不是每张都是这样,有的又正常。
 

网友提问

 

陆医生

是的,一般异染色质增加在测序结果中是可能看不到变化的。就好像房间大,但还是住的那些工作人员一样的。
那这个核型的结果可以说是多态性改变吗,有没有致病性呢,因为测序上并没有反应这个?
 

网友提问

 

陆医生

照您描述的情况,核型应该是多态性改变。
多态性改变是不是可以认为是不用过度关心?那就是6号和8号的问题都是多态性改变,不用太紧张。
 

网友提问

 

陆医生

是的,多态性改变不是染色体异常终止妊娠的指征。
医生,染色体核型结果出来了。医生说最后没有给我胎儿下6号染色体短臂增长的结论,他觉得不明显,也不是每张片子都有这个情况。
 

网友提问

 

陆医生

目前看就是羊水诊断和夫妇染色体核型都属于正常报告。
为什么孩子重复的长度比我的大呢,这个要不要紧呢?
 

网友提问

 

陆医生

是可能出现一些变异的。虽然大了一些,但还是在多态性改变范围,不是终止妊娠的指征。

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