福建浙江安徽山东江西江苏

正文

无创胎儿3号染色体3p26.3重复2.1Mb，这些检查必不可少！

2024-04-10 17:06:02

171 浏览

手机访问

发现3号染色体异常重复可以通过血液检查、体格检查、染色体核型分析、羊水穿刺、无创DNA检查等方式检查出来。患者可以去医院进行血液检查，通过抽血检查体内染色体的数量、形态是否正常，从而判断是否存在染色体异常的情况。

无创发现3号染色体存在重复，建议孕妈去医院做个羊水穿刺。无创只是筛查，穿刺明确一下重复的片段是否存在以及具体情况到底如何。

此外，父母也可以查一下染色体，如果是遗传自父母，父母正常，那就不用担心，这个就没有致病性，继续妊娠就好。如果不是遗传自父母，只能根据数据库判断致病性与否。

患者问题

1. 之前怀孕3个多月的时候破水了，这次做穿刺有风险吗？
2. 重复的片断带来的影响是什么啊？

之前破水对这一胎影响不大。如果比较担心，也可以先查父母双方染色体芯片。至于会带来什么影响，现在还没有办法判断，这个位置这个长度的重复是良性的可能性比较大。

沟通记录

如果是致病性的，致病的情况是什么样的？

网友提问

付医助

无创报告的微重复位置不确定，那只是个大致的范围，而且也不一定准确，目前没有办法去评估致病性，还是需要穿刺明确具体的情况。

因为我之前破过水，我对羊穿特别恐惧。

网友提问

付医助

如果您比较担心可以门诊面诊，详细咨询一下具体风险，不方便来的话可以选择电话或视频问诊。

如果按照穿刺显示的位置这个风险是什么呀？如果孩子没有遗传父母还建议要吗？

网友提问

付医助

现在的位置不明确呀，这个只是大概位置，范围比较广泛，现在不能明确。但目前超声正常，风险还是比较小的。没有遗传父母，只有不是明确致病的，都考虑保留。

就目前这个大概位置风险还是比较小的我可以这样理解吗？

网友提问

付医助

目前超声一起正常，风险较小。

我做过封闭抗体治疗会影响无创的结果吗？

网友提问

付医助

这个没什么影响的。

我看了2021年11月份有一位患者跟我的类似，也是3p26.3重复2.1Mb，最后定为：临床意义不明，存在良性的可能性。是不是我的情况也可以这样认为？

网友提问

付医助

他应该是穿刺的结果。针对这个片段的分析。无创只是筛查的方法，检测出来的片段也不一定是准确的。但从你其他的表现来看，总体风险不是太高。

那她穿刺的这个位置是不是跟我目前无创监测的片段几乎是一致的呀？

网友提问

付医助

大概差不多，3p26.3区域大概长3M。

那这个区域里面数据库里面有致病基因吗？

网友提问

付医助

有。你现在不能这么看，本身无创筛查的片段位置和位置也不一定准确，而且也可能根本没有重复，无创是假阳性，都是有可能的。

关健是我现在不敢做羊穿，那我下一步该怎么办？

网友提问

付医助

来门诊看看吧，虽然风险比较低，但是不能排除，如果想明确还是建议穿刺的。来医院详细咨询一下，看看现在的情况评估一下能否穿刺，是否必要穿刺。

封闭抗体治疗确定不会影响无创的结果对吗？

网友提问

付医助

封闭抗体治疗一个月后可以进行无创，但肯定时间越长影响越小。

意思就是超过一个月都可以做，那也是不影响结果的对吗？我看报告上写的4周以内不能做，意思就是超过4周都可以做了对吗？

网友提问

付医助

超过4周可以做，大部分已经不怎么受影响了，但不能完全排除，一般时间越长结果受影响越小。

无创胎儿3号染色体3p26.3重复2.1Mb，这些检查必不可少！

此外，父母也可以查一下染色体，如果是遗传自父母，父母正常，那就不用担心，这个就没有致病性，继续妊娠就好。如果不是遗传自父母，只能根据数据库判断致病性与否。

患者问题

沟通记录

相关知识

推荐内容