引起唐氏综合征的原因可能是精子问题，也有可能是卵子问题，精子或是卵子存在异常都是有可能会引起小儿唐氏综合征发生的，因为当精子、卵子存在问题时容易导致胚胎发育异常，导致胚胎体细胞内21号染色体多一条，这就是引起小儿唐氏综合征的主要原因。
唐氏综合症可能是男女双方的问题，可能是精子或者卵子异常或者质量不好导致的。除了这两个因素，其它的因素也可能会导致唐氏综合征，比如家族遗传，或者是外界环境的影响。该疾病又称为21三体综合征，是染色体异常的一种，症状主要表现为面部特征异常，比如头小而圆，表情呆滞。此外还可能出现智力低下，人体免疫力降低，容易患病。
孕期做好唐氏筛查可以排查图胎儿是否有唐氏综合症的风险，怀孕后15～20周检查为最佳时间，数据表示唐氏综合症产生90%是卵子出现异常导致的，其实这不是绝对的，具体需要一一排查其它几个因素，具体如下：
- 1. 遗传：遗传因素可能导致染色体异常，家族有唐氏综合症患者，患此疾病的概率增加；
- 2. 发育异常：在精子卵子正常的情况下，受精卵在细胞分化过程可能出现21号染色体的错误分配，发育异常导致了唐氏综合症；
- 3. 精子、卵子：男女双方年龄越大，精子卵子质量越差，染色体异常的几率也会大大提高；
- 4. 环境污染：此外，妊娠期间长期接触了有害物质和环境，比如收受到病毒感染、放射性损伤。
不论是精子还是卵子有问题都有可能导致唐氏综合症，不过这不是唯一的因素。引起唐氏综合症的原因还有很多，比如环境污染、遗传因素。有数据表示唐氏综合症患儿由于生长发育障碍以及各种畸形和容易患各种病，平均寿命只有16.2岁，一半的患儿5岁之前面临死亡。建议孕期做好产检，在医生确诊后及时终止妊娠。
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