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六号染色体长臂部分片段重复，要不要继续检查看具体情况

2024-03-06 13:03:02

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6号染色体的重复可能会导致一些遗传异常，也可能导致胎儿骤停、先天性心脏病、精神分裂症等疾病。通常，丈夫和妻子之一被发现有6号染色体的微复制并不是一个大问题，但胎儿6号染色体异常会导致先天性疾病，孩子可能无法正常出生。因此应在医生的建议下进行检查。

据检查结果来看，羊水穿刺提示染色体未见明显异常。无创DNA提示有一个重复片段，但目前未在该区域有治病的情况发现。胎儿超声心动图未见明显异常。综合上述，应该是影响较小。不用进一步检查，定期产检即可，监测血糖，不适随诊。

心室强光点原因可能如下：1、心室内健索增厚形成的强回声反射；2、心室乳头肌中央矿物质沉积有关。大部分心室强光点会随着孕周增大而消失。

患者问题

1. 请问心室强光点跟六号染色体临床意义未明变异有关系吗？

如果超声心动图没有问题，那么一般不会有影响，六号染色体临床意义未明表示暂未有相关数据说明致病或不致病，可以等孩子出生以后再做个心脏彩超检查。

沟通记录

胎儿还有其他问题吗？

网友提问

晏医生

有问题的可能性比较小，不用太担心的。我们正常每个人的基因都不是完美的，也有小问题，只不过有些治病，有些不治病。

那23周超声心动图没有问题是不是代表已经发育好了，不用再复查超声心动图了？

网友提问

晏医生

定期产检，宝宝出生时再做个心脏彩超。

因为三十一周了右心室也有强光点啦，所以比较担心。

网友提问

晏医生

超声心动图没问题，应该问题不大的。实在不放心可以间隔一月后复查一下心动图。

那应该不会很大问题吧，不是畸形啥吧。

网友提问

晏医生

应该还好。

那我现在快三十二周了，什么时候做比较好？

网友提问

晏医生

现在可以去做。

如果没有做应该也不会有大问题吧。

网友提问

晏医生

应该问题不大。到时生了之后可以做个心脏超声检查进一步明确一下。

这种平时饮食有注意的吗？是不是补一补会自己消失？

网友提问

晏医生

与饮食没关系。

看到周边左心室强光生下来没事，右心室左心室同时有常见吗？

网友提问

晏医生

也有，但是不多见，大部人都是没问题的。

这个跟那个基因小片段有关系吗？23周心脏彩超正常，应该是已经发育好了吧。

网友提问

晏医生

孕8周胎儿心脏已形成。如果有明显问题的话，孕31周三维B超是可以发现的。

那我这是二级彩超，上面写着心脏切面显示不清，左右心室各一点状强回声，这是不是说除了强回声没有发现大问题？

网友提问

晏医生

有问题超声心动图会发现的。

23周超声心动图只有左强，31周二级彩超左右都有一点状强回声了。是不是之前没发现还是后期右心室又多了一点？

网友提问

晏医生

强光点不一定有问题。有些可能是心脏的正常结构，随着心脏的增大变的明显。超声就可以显现出来了。

晏医生

也有可能右心室一开始不明显，超声发现不了。

我在学校上班，广播室音贝有时候会有90分贝，天天开车路上喇叭声很大，这会影响胎儿听力啥吗？

网友提问

晏医生

一般不会的。

我这31周加四天做的彩超，胎儿头围腹围比较大，股骨30周长，正常吗？这样的胎儿大概多重啦？

网友提问

晏医生

股骨长大小相差一周左右大小应该是问题不大的。

六号染色体长臂部分片段重复，要不要继续检查看具体情况

心室强光点原因可能如下：1、心室内健索增厚形成的强回声反射；2、心室乳头肌中央矿物质沉积有关。大部分心室强光点会随着孕周增大而消失。

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